RNA 靶向治疗领域的领导者 Ionis Pharmaceuticals, Inc. 宣布，美国食品和药物管理局 (FDA) 已授予 ION582 孤儿药和罕见儿科疾病认定，ION582 是一种用于治疗 Angelman 综合征的研究性反义药物，由母系遗传的泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 基因功能丧失引起的罕见神经遗传疾病。

Angelman 综合征在全球估计有 12,000 至 20,000 人受到影响，在生命早期会出现运动、语言和认知功能、癫痫发作和共济失调的严重发育迟缓。它是一种神经发育障碍，在儿童早期症状发作后通常不会改善，导致完全依赖照顾者。目前，没有针对 Angelman 综合征的疾病改善疗法。

“获得 FDA 对 ION582 孤儿药的指定反映了为患有 Angelman 综合征的患者提供有效治疗的重要和迫切需要。Ionis 致力于与监管机构、临床研究人员、患者和护理人员密切合作，以推进这种新型治疗并使其可用给那些需要它的人，”Ionis 神经学项目执行副总裁、首席科学官和特许经营负责人 C. Frank Bennett 博士说。

根据 FDA 的《孤儿药法案》，孤儿药地位提供了激励措施，包括税收抵免、授予和免除临床试验的某些行政费用，以及药物批准后七年的市场独占权。FDA 将罕见的儿科疾病定义为严重或危及生命的疾病，主要影响从出生到 18 岁的个体。根据 FDA 的罕见儿科疾病指定和优惠券计划，如果 Ionis 获得 ION582治疗 Angelman 综合征的营销批准，该公司可能有资格获得优惠券，该优惠券可以兑换以接受对不同产品后续营销申请的优先审查。

ION582 正在一项 1/2 期、开放标签、剂量递增的临床研究中进行评估，研究对象为大约 44 名患有 Angelman 综合征的参与者。

30 多年来，Ionis 一直是 RNA 靶向治疗的领导者，凭借其新颖的反义技术开拓新市场和改变护理标准。