精准基因医药公司 Akouos, Inc. 宣布，欧洲药品管理局 (EMA) 孤儿药产品委员会 (COMP) 对该公司申请 AK-OTOF 孤儿药指定发表了积极意见，AK-OTOF 是一种基因疗法，旨在用于otoferlin 基因介导的听力损失的治疗。该积极意见随后被欧盟委员会采纳。AK-OTOF 此前已被美国食品和药物管理局授予孤儿药指定 (ODD) 和罕见儿科疾病指定 (RPDD) 以用于相同的适应症。

Otoferlin 基因 (OTOF) 介导的听力损失是一种由 OTOF 基因突变引起的感音神经性听力损失。OTOF 基因编码 otoferlin，这是一种蛋白质，使耳蜗的内毛细胞能够响应声音刺激而释放神经递质囊泡，从而激活听觉神经元。大多数患有 OTOF 介导的听力损失的人从出生起就患有重度至重度感音神经性听力损失，在美国和欧洲约有 20,000 人受到影响。AK-OTOF 旨在通过使用双载体技术传递转基因来治疗 OTOF 介导的听力损失的根本原因，该技术导致在耳蜗中受影响的细胞(即内毛细胞)中表达正常的功能性 otoferlin 蛋白。

“由 OTOF 基因突变引起的出生时严重到严重的感音神经性听力损失是一个很大的未满足需求，特别是考虑到目前没有可用的经批准的药物治疗方案，”Akouos 女士兼监管事务副总裁 Katie Wachtel 说。“欧盟委员会授予的孤儿药称号是推动 AK-OTOF 全球发展的重要一步，AK-OTOF 是一种基因疗法，具有恢复生理听力并为 OTOF 介导的听力损失患者提供长期益处的潜力。连同 FDA 先前授予的 ODD 和 RPDD 指定，AK-OTOF 在欧盟的孤儿药指定可以加速我们的 AK-OTOF 开发以及我们向所有人提供健康听力使命的进展。”

欧盟的孤儿药指定由欧盟委员会根据 EMA COMP 发表的意见授予。孤儿药指定提供了许多好处，包括费用减免、监管援助以及申请欧盟集中营销授权的可能性。孤儿药的上市许可可导致十年的市场独占期。

Akouos 是一家精准基因医学公司，致力于开发基因疗法，有可能为全球听力损失患者恢复、改善和保持高敏锐度生理听力。