GenSight Biologics 是一家专注于开发和商业化治疗视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病的创新基因疗法的生物制药公司，宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予 GS030 快速通道指定，该产品将基于 AAV2 的基因疗法与光遗传学相结合治疗色素性视网膜炎(RP)。

GenSight 的联合创始人兼首席执行官 Bernard Gilly 评论道：“FDA 授予 GS030 的快速通道称号突显了对安全有效治疗所有形式的视网膜色素变性的重大未满足需求。” “在 6 月份在 Nature Medicine 上发表了有希望的首个病例报告之后，随着 PIONEER 试验预计在今年晚些时候获得更多数据，我们在为视网膜色素变性患者提供尖端治疗方面处于有利地位。 ”

快速通道是一个旨在促进开发和加快药物审查的过程，这些药物用于治疗医疗需求未得到满足的严重疾病。目的是更早地为患者提供重要的新药。获得快速通道指定的药物可能有资格与 FDA 进行更频繁的沟通和会议，以讨论药物的开发计划，包括拟议的临床试验的设计，并确保收集支持药物批准所需的适当数据。如果符合相关标准，具有快速通道指定的药物也可能有资格获得新药申请 (NDA) 或生物许可申请 (BLA) 的加速批准、优先审查或滚动审查。

光遗传疗法将光敏视蛋白的细胞表达与使用医疗设备的光刺激相结合。GS030 使用优化的病毒载体 (GS030-DP) 在视网膜神经节细胞中表达光敏视蛋白 ChrimsonR，并使用专有的光刺激护目镜 (GS030-MD) 将正确波长和强度的光投射到治疗的视网膜上。在美国和欧洲获得孤儿药称号，GS030-DP 通过玻璃体内注射给药。

PIONEER 是一项 I/II 期首次人体、多中心、开放标签剂量递增临床试验，用于评估 GS030 在晚期 RP 受试者中的安全性和耐受性，正在美国的三个中心进行英国、法国和美国。

GS030 利用 GenSight Bioolgics 的光遗传学技术平台，这是一种通过眼部基因治疗和经过处理的视网膜细胞的定制光激活相结合来恢复盲人视力的新方法。该基因疗法通过单次玻璃体内注射进行，将编码光敏蛋白 (ChrimsonR-tdT) 的基因引入视网膜神经节细胞，使它们对光有反应，并绕过被视网膜色素变性等疾病杀死的光感受器。 RP)。由于 ChrimsonR-tdT 被高强度的琥珀色光激活，因此需要可穿戴医疗设备来刺激治疗后的视网膜。光电光刺激护目镜 (GS030-MD) 实时编码视觉场景，并将具有特定波长和强度的光束投射到治疗的视网膜上。使用 GS030 进行治疗需要患者佩戴外部可穿戴设备，以便恢复他们的视觉功能。在巴黎视觉研究所和巴塞尔 Friedrich Miescher 研究所 Botond Roska 博士团队的支持下，GenSight 正在研究 GS030 作为恢复晚期 RP 患者视力的疗法。GenSight 的光遗传学方法独立于导致失明的特定基因突变，并且在光感受器退化的其他视网膜疾病中具有潜在应用，如干性年龄相关性黄斑变性 (dry-AMD)。GS030 已在美国和欧洲获得孤儿药指定，以及美国食品和药物管理局 (FDA) 的快速通道指定。

光遗传学是一种生物技术，涉及转移编码光敏蛋白的基因，使神经元细胞对光刺激做出反应。作为一种神经调节方法，它可用于修改或控制活组织甚至体内单个神经元的活动，具有非常高的空间和时间分辨率。光遗传学结合 (1) 使用基因治疗方法将基因转移到目标神经元中，以及 (2) 使用光学和电子学(光电子学)将光传递到转导细胞。光遗传学在视力障碍或退行性神经系统疾病领域具有临床前景。

视网膜色素变性 (RP) 是一个孤儿遗传疾病家族，由参与视觉周期的众多基因的多重突变引起。有超过 100 种遗传缺陷被牵连。RP 患者通常在他们年轻的时候就开始出现视力丧失，到 40 岁时会发展为失明。RP 是发达国家中最普遍的遗传性失明原因，全世界约有 150 万人患病。在欧洲和美国，大约有 350,000 至 400,000 名患者患有 RP，并且每年有 15,000 至 20,000 名新的 RP 患者失明。目前没有治疗 RP 的方法。

PIONEER 是一项首次人体、多中心、开放标签剂量递增研究，旨在评估 GS030 在 12-18 名患有晚期色素性视网膜炎的受试者中的安全性和耐受性。GS030 将通过单次玻璃体内注射进行的基因疗法 (GS030-DP) 与可穿戴光电视觉刺激设备 (GS030-MD) 相结合。前三个队列中的合格患者是那些受终末期非综合征 RP 影响的患者，没有光感 (NLP) 或光感 (LP) 视力水平。扩展队列将包括手部运动 (HM) 和手指计数 (CF) 视力水平的患者。

根据协议，三组有三名受试者的每组都通过在视力较差的眼睛中进行单次玻璃体内注射来增加剂量的 GS030-DP。DSMB 审查了每个队列中所有接受治疗的受试者的安全性数据，并在新队列接受下一个剂量之前提出建议。DSMB 建议为当前招募的扩展队列选择最高剂量 (5e 11 vg/eye)。主要结果分析将针对注射后一年的安全性和耐受性。PIONEER 正在英国、法国和美国的三个中心进行。