美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员及其同事发现，人体产生的一种名为 DUX4 的有毒蛋白质可能是两种截然不同的罕见遗传病的病因。对于患有面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 或称为鼻咽炎的罕见面部畸形的患者，这项研究发现可能最终会导致可以帮助患有这些罕见疾病的人的疗法。

FSHD 2 型 (FSHD2) 是一种遗传性肌营养不良症，会导致进行性肌肉无力。Arhinia 是一种极为罕见但严重的疾病，会阻止外鼻以及嗅球和嗅束的发育。这两种疾病都是由 SMCHD1 基因突变引起的。在 FSHD2 患者中，DUX4 的过量产生会杀死肌肉细胞，这会导致肌肉逐渐衰弱。

“一段时间以来，人们就知道 DUX4 会损害 FSHD2 患者的肌肉，但我们发现它实际上也可以杀死人类鼻子的前体细胞，”儿科神经内分泌学组负责人、医学博士 Natalie Shaw 说。国家环境健康科学研究所 (NIEHS) 和《科学进展》杂志上这项新研究的主要作者。NIEHS 是 NIH 的一部分。

Shaw 的团队发现，突变的 SMCHD1 基因与病毒等环境调节剂的结合可能会触发 DUX4 毒性蛋白。这可能是导致 Arhinia 发生的原因。研究人员使用从患有这两种疾病的患者身上产生的干细胞，对颅底板细胞进行了研究，这些细胞导致身体感觉器官（例如鼻子）的发育。随着基板细胞开始形成，它们开始产生导致细胞死亡的 DUX4 蛋白。

研究人员表明，DUX4 负责基板细胞中的细胞死亡，就像它在肌肉细胞中一样，但他们仍然不明白为什么鼻细胞不会在肌营养不良症中死亡，或者为什么肌肉细胞不会在鼻炎中死亡。  

“现在我们要做的是设法弄清楚 DUX4 下游的参与者，这样我们就可以阻止它破坏肌肉细胞或鼻子前体，并希望为患有这些罕见疾病的患者找到一些新的治疗方案，”说肖。  

NIEHS 的研究人员与爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院的研究人员合作，该学院也是 Wellstone 肌肉萎缩症专业研究中心的所在地。NIH 于 2003 年设立了肌肉萎缩症研究卓越中心计划，以纪念明尼苏达州已故参议员 Paul D. Wellstone。六个 Wellstone 中心由国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所 (NIAMS)、国家神经疾病和中风研究所 (NINDS)、尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所 (NICHD) 和国家心肺血液研究所 (NHLBI)。爱荷华州 Wellstone 中心由 NINDS 资助。

NIH 将于美国东部时间 2 月 28 日星期二上午 9 点至下午 5 点举办罕见病日。这个一年一度的活动旨在提高人们对罕见疾病及其对患者生活影响的认识。今年的议程包括小组讨论、罕见病故事、参展商和科学海报。本次活动是免费的，向公众开放。

赠款：这项工作部分得到了 NIH 的校内研究计划、国家环境健康科学研究所 (1ZIAES103327-05; NDS) 的支持。Shaw 博士还获得了 Lasker 临床研究学者 (1SI2ES025429-01) 的支持。Moore 博士由 P50 NS053672 资助给爱荷华州 Wellstone 肌肉萎缩症专业研究中心。

美国国家环境健康科学研究所 (NIEHS) 支持研究以了解环境对人类健康的影响，它是美国国立卫生研究院的一部分。